弥漫性甲状腺肿伴甲亢是一种自身免疫性疾病，具有明显的遗传倾向，而其他类型的甲亢一般认为与遗传无明显关系。弥漫性甲状腺肿伴甲亢患者的家族成员患此病的机会明显增加。同卵双胎相继患此病的达30%-60%，异卵仅3%-9%。一个家族中可有多个成员催患本病。据报道某一个家庭中有11人患本病，其甲8例为女性患者;其下一代的12个孩子中，又有6人患本病。由此可见，弥漫性甲状腺肿伴甲亢是一种遗传性疾病.至于遗传方式可能为常染色体隐性遗传，也可能为常染色体显性遗传，但也有人认为是多基因遗传。
有不少研究发现，弥漫性甲状腺肿伴甲亢患者的某一种或几种人类白细胞抗原明显增加，而人类白细胞膜上的组织相容抗原(HLA抗原〕是作为疾病易感性遗传标记的。例如，高加索人中本病伴有HLA-B。较对照组多，37%比21%;法国人中本病伴有HLA-DRW HLA-B8, HLA-A，均较对照组多，分别为51.16%比20%, 44.19%比22.47%, 40.7%比28.93%;中国人中本病伴有HLA-A:较对照组多，为62%比34 %.进一步说明本病与遗传有着密切的关系。当然，同一疾病不同人种的HLA抗原的出现率并不完全一致，特别是本病因受不同病因的影响，所以尽管与特定的HLA抗原有关，但还有待更多、更广泛的HLA抗原的鉴定才能作出最后的结论。
